Genetica umana e medicaI continui e rapidi progressi compiuti dalla genetica hanno incoraggiato gli autori a realizzare una nuova edizione aggiornata sia dal punto di vista del contenuto, sia dal punto di vista dell'iconografia. Il testo è rivolto principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia ma è un utilissimo strumento di consultazione anche per gli specializzandi di varie discipline, per il medico che si trova ad affrontare nella propria pratica clinica, un problema legato alla genetica, e per gli studenti dei corsi di laurea delle professioni sanitarie. |
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acidi affetti alcuni alleli alterazioni aminoacidi anomalie associate autosomica dominante autosomica recessiva base caratterizzata carcinoma cardiaca cardiomiopatia cariotipo casi causa cellule staminali circa clinico codificanti coinvolti complesso condizioni congenita consulenza genetica correlazione cromosoma cromosoma X deficit delezione determina diagnosi prenatale difetti distrofia distrofia muscolare diverse epilessia ereditarie esempio esoni eterozigoti famiglia fattori fenotipo Figura forme frequenza funzione genica genoma identificare implicati individui l'allele l’analisi linkage livello localizzato loci locus malattie genetiche malformazioni manifestazioni marcatori meccanismo meiosi membrana mendeliana metabolismo metilazione microdelezione missenso mitocondriale molecolare molecolari mRNA muscolare mutazioni del gene normale nucleotidi numero omologa omozigoti patologie pazienti polimorfismi possibile possono precoce presenti proteina rappresentato recettore regione riarrangiamenti ricombinazione rispetto risultati ritardo mentale screening segregazione sequenza sindrome sindrome di Angelman sindrome di Noonan soggetti sonde sordità specifiche splicing subunità sviluppo Tabella terapia topo trascritti trascrizione traslocazione trasmissione trisomia tumori utilizzando variabile veda il Capitolo viene X-linked zione